kinderneurologie
Wat is het 16p13.11 duplicatie syndroom?
Het 16p13.11 duplicatie syndroom is een erfelijke aangeboren aandoening waarbij kinderen een verhoogde kans hebben op het krijgen van een ontwikkelingsachterstand en/of leerproblemen in combinatie met een of meerdere aangeboren afwijkingen.
Hoe wordt het 16p13.11 duplicatie syndroom ook wel genoemd?
Het woord duplicatie geeft aan dat een stukje van het erfelijk materiaal dubbel aanwezig is in plaats van de gebruikelijk eenmaal binnen een chromosoom. Het stukje wat extra aanwezig is een stukje van het 16e chromosoom, vandaar het cijfer 16. Niet heel chromosoom 16 is dubbel aanwezig, maar alleen een stukje van het p-deel en wel het stukje wat 16p11.13 wordt genoemd. Daarom wordt gesproken van een 16p13.11 duplicatie syndroom.
16p13.11 microduplicatie syndroom
Omdat maar een klein deel van chromosoom 16 extra aanwezig is wordt ook wel gesproken van een microduplicatie. Micro betekent klein.
CNV
Het missen van een stukje erfelijk materiaal van een chromosoom of het dubbel hebben van een stukje erfelijk materiaal wordt ook wel aangeduid met de Engelse term copy number variant, afgekort met de letter CNV. Er zijn inmiddels heel wat van deze CNV-syndromen bekend. Het 16p13.11 duplicatie syndroom is een van deze CNV-syndromen.
Hoe vaak komt het 16p13.11duplicatie syndroom voor bij kinderen?
Het 16p13.11 duplicatie syndroom is een zeldzame ziekte. Het is niet precies bekend hoe vaak het 16p13.11 duplicatie syndroom voorkomt.
Bij wie komt het 16p13.11 duplicatie syndroom voor?
Het 16p13.11 duplicatie syndroom is al voor de geboorte aanwezig. Vaak duurt het wel enige tijd voordat duidelijk is dat er sprake is van dit syndroom. Meestal wordt rond de peuter/kleuterleeftijd duidelijk dat kinderen met dit syndroom zich anders ontwikkelen dan andere kinderen zonder dit syndroom.
Zowel jongens als meisjes kunnen dit syndroom krijgen.
Wat is de oorzaak van het 16p13.11 duplicatie syndroom?
Fout in erfelijk materiaal
Het 16p13.11 duplicatie syndroom wordt veroorzaakt door het dubbel aanwezig zijn van een stuk van het erfelijk materiaal (DNA) van chromosoom 16. Het stukje erfelijk materiaal wat dubbel aanwezig is wordt 16p13.11 genoemd. Het medische woord voor verdubbeling is duplicatie.
Bij het kind zelf ontstaan
Bij een deel van de kinderen is de verandering in het erfelijk materiaal bij het kind zelf ontstaan na de bevruchting van de eicel door de zaadcel en niet overgeërfd van één van de ouders. Dit wordt ook wel de novo of nieuw ontstaan genoemd.
Geërfd van een ouder
Een ander deel van de kinderen heeft de verandering in het erfelijk materiaal geërfd van een van de ouders. Deze ouder heeft dan zelf ook het 16p13.11 dubbel. Een deel van deze ouders heeft zelf helemaal geen klachten, een ander deel van de ouders blijkt wel klachten te hebben.
Fout tijdens de meiose
De afwijking op 16p11.3 ontstaat tijdens de meiose. De meiose is het proces waarmee eicellen of zaadcellen gevormd worden die de helft van de normale hoeveelheid DNA bevatten dan gewone lichaamscellen. Tijdens de meiose bestaat een fase die cross-over wordt genoemd en waarbij stukken DNA van het ene naar het andere chromosoom kunnen worden verplaatst. Op deze manier ontstaan unieke eicellen en zaadcellen. In het gebied van 16p11.3 lijken de stukken DNA heel veel op elkaar. Daarom kan de crossover verkeerd verlopen, waardoor er een stuk DNA verloren gaan (deletie) of dubbel aanwezig kan zijn (duplicatie).
Niet iedereen krijgt klachten
Niet ieder persoon die het stukje 16p13.11 dubbel aanwezig heeft in het DNA krijgt een ontwikkelingsachterstand, leerproblemen of aangeboren afwijkingen. Dit wordt met een moeilijk woord incomplete penetrantie genoemd. Waarschijnlijk bepaalt de samenstelling van de rest van het DNA of het dubbel aanwezig zijn van 16p13.11 zorgt voor problemen of niet.
Meerdere genen
Op chromosoom 16p13.11 liggen meerdere stukjes erfelijk materiaal die gebruikt worden om eiwitten die belangrijk zijn voor het lichaam te maken. Deze eiwitten spelen onder andere een belangrijke rol bij de aanleg van de hersenen. Zonder deze eiwitten worden de hersenen op een ander manier aangelegd dan gebruikelijk.
Stukjes erfelijk materiaal die mogelijk een rol spelen bij het ontstaan van het 16p13.11 duplicatie syndroom zijn het NDE1-gen en het NTAN1-gen.
Een verandering in het MYH11-gen kan zorgen voor het ontstaan van de afwijking aan de grote lichaamsslagader die bij een deel van de volwassenen met dit syndroom gevonden wordt.
Wat zijn de symptomen van het 16p13.11 duplicatie syndroom?
Variatie in ernst
Er bestaat een grote variatie in de hoeveelheid en de ernst van de symptomen die kinderen met het 16p13.11 duplicatie syndroom hebben. Het ene kind heeft veel meer symptomen dan het andere kind. Dit zal ook sterk samenhangen met welk deel van chromosoom 16p13.11 dubbel aanwezig is. Van te voren valt niet te voorspellen van welke symptomen een kind last zal krijgen.
Zwangerschap en bevalling
Meestal zijn er geen bijzonderheden tijdens de zwangerschap of tijdens de bevalling.
Lage spierspanning
Kinderen met het 16p13.11 duplicatie hebben vaak een lage spierspanning. Gewrichtjes kunnen makkelijk worden overstrekt. Kinderen moeten meer moeite doen om hun gewrichten in een stabiele houding te houden. Veel kinderen met dit syndroom hebben platvoetjes.
Problemen met drinken
Een deel van de baby’s met het dit syndroom heeft problemen met drinken. Ze drinken langzaam en laten de borst of speen vaak los. Het kost vaak meer tijd om baby’s met dit syndroom de borst of de fles te geven. Met het ouder worden, verloopt het drinken bij de meeste kinderen wel beter.
Ontwikkelingsachterstand
Kinderen met het 16p13.11 duplicatie syndroom ontwikkelen zich langzamer dan kinderen zonder dit syndroom. Kinderen gaan op latere leeftijd rollen, zitten, staan en lopen. De meeste kinderen leren dit uiteindelijk allemaal wel. Het lopen en rennen blijft vaak wat houterig. Vaak hebben kinderen meer moeite met leren tekenen, schrijven, knippen plakken.
Vertraagd spraaktaalontwikkeling
Leren praten is voor kinderen met dit syndroom moeilijker dan voor kinderen zonder dit syndroom. De eerste woordjes komen vaak later dan gebruikelijk. Het duurt vaak lang voordat kinderen meer woorden gaan gebruiken. Een deel van de kinderen leert te praten in zinnen. Kinderen vinden het vaak wel moeilijk om te vertellen wat ze hebben mee gemaakt of om te vertellen wat ze voelen. Het begrijpen van wat andere kinderen en volwassenen zeggen, verloopt vaak beter dan het zelf praten.
Problemen met leren
Kinderen met dit syndroom hebben vaak problemen met leren. De mate van deze leerproblemen kan variëren van mild tot ernstig.
Angst
Kinderen met het 16p13.11 duplicatie syndroom hebben gemakkelijker last van angsten. Bijvoorbeeld angst om alleen zonder de ouders te zijn, angst voor het donker of angst voor onbekende en vreemde situaties. Een deel van de kinderen heeft last van paniekaanvallen.
AD(H)D
AD(H)D komt vaker voor bij kinderen met dit syndroom. Kinderen met ADHD hebben moeite om bij een taakje langere tijd de aandacht te houden. Ze spelen maar kort met een bepaald speelgoed en gaan dan weer naar een ander stukje speelgoed. Kinderen zijn snel afgeleid door een geluid of een beweging in de kamer. Op school hebben kinderen moeite langer tijd hun aandacht bij het schoolwerk te houden.
Kinderen kunnen moeite hebben met stil zitten en bewegen het liefst de hele dag.
Autistiforme kenmerken
Een deel van de kinderen met een 16p13.11 duplicatie-syndroom heeft autistiforme kenmerken. Kinderen zijn meer op zich zelf en hebben niet zo’n behoefte aan contact met andere mensen. Het maken van oogcontact vinden kinderen vaak moeilijk.
Kinderen met autistiforme kenmerken houden vaak van een vaste voorspelbare structuur in de dag. Zij vinden het lastig wanneer hiervan wordt afgeweken. Ook onverwachte gebeurtenissen zijn moeilijk. Kinderen kunnen door onverwachte gebeurtenissen heel boos of juist heel verdrietig worden, omdat ze niet goed weten hoe ze hier mee om moeten gaan.
Ook hebben kinderen vaak voorkeur voor bepaald speelgoed of een bepaalde hobby waar ze zich heel lang mee kunnen vermaken. Zij hebben geen interesse in ander speelgoed of een andere hobby.
Epilepsie
Een klein deel van de kinderen met het 16p13.11 duplicatie -syndroom heeft epilepsieaanvallen. Verschillende soorten aanvallen kunnen voorkomen, zoals aanvallen met verstijven (tonische aanvallen), met schokken (clonische aanvallen), kleine schokjes (myoclonieen) of aanvallen met staren (absences).
Uiterlijke kenmerken
Bij veel syndromen hebben kinderen vaak wat veranderde uiterlijke kenmerken. Hier hebben kinderen zelf geen last van, maar het kan de dokters helpen om te herkennen dat er sprake is van een syndroom en mogelijk ook van welk syndroom. Ook maakt dit vaak dat kinderen met hetzelfde syndroom vaak meer op elkaar lijken dan op hun eigen broertjes en zusjes, terwijl de kinderen toch niet familie van elkaar zijn.
Er zijn weinig specifieke uiterlijke kenmerkendie bij alle kinderen met het 16p13.11 duplicatie syndroom voorkomen. Vaak zijn er wel enkele opvallende uiterlijke kenmerken, maar die verschillen van kind tot kind. Een deel van de kinderen heeft een extra vinger aan de hand of een extra teen aan de voet. Soms komen kleine vliesjes tussen de vingers of de tenen voor.
Problemen met zien
Scheelzien komt vaker voor bij kinderen met dit syndroom. Sommige kinderen hebben een bril nodig om beter te kunnen zien.
Kwijlen
Kinderen met dit syndroom hebben gemakkelijker last van kwijlen. Dit heeft te maken met de lage spierspanning van de spieren rondom de mond. Hierdoor staat de mond vaak een beetje open waardoor het speeksel gemakkelijk via de mond toe naar buiten kan lopen.
Verstopping van de darmen
Een deel van de kinderen heeft last van verstopping van de darmen. De ontlasting komt dan minder vaak dan drie keer per week. Vaak is de ontlasting hart, waardoor kinderen moeite moeten doen om de poep uit hun lijf te krijgen. Verstopping van de darmen kan zorgen voor buikpijnklachten.
Aangeboren hartafwijking
Een deel van de kinderen heeft een aangeboren hartafwijking. Aangeboren hartafwijkingen die kunnen voorkomen zijn een vernauwing van de longslagader of een vernauwing in de grote lichaamsslagader. Soms komt een complexe aangeboren hartafwijking voor, een zogenaamde tetralogie van Fallot.
Slaapproblemen
Slaapproblemen komen vaak voor bij kinderen met dit syndroom. Sommige kinderen hebben moeite met het inslapen. Een groot deel van de kinderen wordt ’s nachts regelmatig wakker en komt dan maar moeilijk weer in slaap. Ook zijn kinderen vaak vroeg in de ochtend wakker.
Gevoeligheid voor infecties
Kinderen met dit syndroom zijn gevoeliger voor het krijgen van infecties. Vooral oorontstekingen komen vaker voor bij kinderen met dit syndroom.
Hoe wordt de diagnose 16p13.11 duplicatie syndroom gesteld?
Verhaal en onderzoek
Op grond van het verhaal van een kind met een ontwikkelingsachterstand en enkele opvallende uiterlijke kenmerken kan vermoed worden dat er sprake is van een syndroom. Er zijn echter veel verschillende syndromen die allemaal voor deze symptomen kunnen zorgen. Er zal aanvullend onderzoek nodig zijn om aan de diagnose 16p13.11 duplicatie syndroom te stellen.
Genetisch onderzoek
Vaak worden ook alle chromosomen tegelijkertijd onderzocht (zogenaamd Array onderzoek), op deze manier kan de diagnose 16p13.11 duplicatie syndroom worden gesteld.
Tegenwoordig zal door middel van een nieuwe genetische techniek (exome sequencing genoemd) deze diagnose gesteld kunnen worden zonder dat er specifiek aan gedacht was of naar gezocht is.
Stofwisselingsonderzoek
Kinderen met een ontwikkelingsachterstand krijgen vaak stofwisselingsonderzoek van bloed en urine om te kijken of er sprake is van een stofwisselingsziekte die verklarend is voor de ontwikkelingsachterstand. Bij kinderen met dit syndroom worden hierbij geen bijzonderheden gezien.
MRI-scan
Bij kinderen met een ontwikkelingsachterstand zal vaak een MRI-scan van de hersenen worden gemaakt om te kijken wat de oorzaak is van de ontwikkelingsachterstand. Op de MRI-scan bij kinderen met dit syndroom worden geen kenmerkende afwijkingen gezien.
Kindercardioloog
Een deel van de kinderen met dit syndroom heeft een aangeboren hartafwijking, waarvoor ze meestal een keer door de kindercardioloog worden gezien indien er aanwijzingen zijn dat er sprake zou kunnen zijn van zo’n aangeboren hartafwijking (ruisje op het hart, blauwe verkleuring tijdens drinken of inspanning). Vaak zal deze naast lichamelijk onderzoek een ECHO van het hart maken om zo te beoordelen of er sprake is van een aangeboren hartafwijking.
Hoe wordt het 16p13.11duplicatie syndroom behandeld?
Geen genezing
Er is geen behandeling die het 16p13.11 duplicatie syndroom kan genezen. De behandeling is er op gericht kinderen zo goed mogelijk te stimuleren in hun ontwikkeling en te leren omgaan met de problemen die bij dit syndroom horen.
Rust en regelmaat
Kinderen bij dit syndroom hebben vaak baat bij een duidelijke structuur in de dag. Kaartjes die aangeven wat er die dag staat te gebeuren kunnen kinderen helpen. Ook is het belangrijk niet te veel activiteiten op een dag te plannen. Kinderen kunnen hierdoor juist overprikkeld raken.
Kinderarts
In Nederland wordt door de zorg voor kinderen met een zeldzaam syndroom vaak gecoordineerd door de kinderarts in de eigen woonomgeving. Daarnaast kunnen kinderen ook begeleid worden door een speciale kinderarts die zich gespecialiseerd heeft in de zorg voor kinderen met een aangeboren en vaak zeldzame aandoeningen. Deze kinderarts heet kinderarts EAA: kinderarts voor erfelijke en aangeboren aandoeningen. In steeds meer ziekenhuizen in Nederland werken kinderartsen EAA. De kinderarts EAA stemt met de eigen kinderarts in de woonomgeving van het kind af hoe de zorg voor het kind zo optimaal mogelijk kan verlopen.
Afplakken oog
Bij kinderen die last hebben van scheelzien, is het vaak nodig om een oog af te plakken om te voorkomen dat een oog een zogenaamd lui oog wordt, waarmee kinderen niet meer goed kunnen zien.
Kinderfysiotherapie
Een fysiotherapeut kan ouders tips en adviezen geven hoe ze hun kindje zo goed mogelijk kunnen stimuleren om er voor te zorgen dat de ontwikkeling zo optimaal als mogelijk verloopt.
Kinderlogopedie
Een logopediste kan tips en adviezen geven indien er problemen zijn met zuigen, drinken, kauwen of slikken. Sommige kinderen hebben baat bij een speciale speen (special need speen) waardoor het drinken uit de fles beter verloopt. Moeders kunnen borstvoeding kolven, zodat kinderen op deze manier toch borstvoeding als voeding kunnen krijgen via de fles.
Ook kan de logopediste helpen om de spraakontwikkeling zo goed mogelijk te stimuleren. Praten kan ook ondersteund worden door middel van gebaren of pictogrammen. Op die manier kunnen kinderen zich leren uitdrukken ook als ze nog geen woorden kunnen gebruiken. Sommige kinderen hebben baat bij een spraakcomputer.
Kwijlen
Kwijlen kan verminderen door kinderen er bewust van te maken dat ze hun speeksel moeten doorslikken. Ook kunnen oefeningen waarbij geoefend wordt om de mond te sluiten helpen.
Er bestaan medicijnen die het kwijlen minder kunnen maken. Het meest gebruikte medicijn hierdoor is glycopyrrhonium. Soms kan een behandeling van de speekselklieren door middel van botox of door middel van een operatie nodig zijn om er voor zorgen dat kinderen minder kwijlen. Per kind zullen de voor- en nadelen van elke behandeling moeten worden afgewogen.
Kinderergotherapie
Een ergotherapeut kan tips en adviezen geven hoe de verzorging en de dagelijks activiteiten van een kind zo soepel mogelijk kunnen verlopen. Ook kan de ergotherapeut advies geven over materialen die de ontwikkeling van een kind kunnen stimuleren.
Revalidatiearts
Een revalidatiearts coördineert de verschillende therapieën en adviseert ook over hulpmiddelen zoals bijvoorbeeld een aangepaste buggy, steunzolen of aangepaste schoenen.
School
De meeste kinderen met het 16p13.11 duplicatie syndroom hebben problemen met leren. Een deel van de kinderen gaan naar regulier onderwijs toe, vaak met wat extra ondersteuning. Een ander deel van de kinderen gaat naar speciaal onderwijs toe van cluster 2,3 of 4. De klassen zijn daar kleiner en er bestaat de mogelijkheid om therapie en school te combineren.
Aanvalsbehandeling epilepsie
De meeste epilepsieaanvallen gaan vanzelf over binnen enkele minuten. Omstanders hoeven dan niets te doen om de aanval te doen stoppen. Het is belangrijk om zo rustig mogelijk te blijven en het kind zo veel mogelijk met rust te laten.
Wanneer een aanval na 5 minuten nog niet vanzelf gestopt is, dan zal vaak geadviseerd worden om medicijnen te geven om een aanval te doen stoppen. De behandelende arts zal altijd aangeven welk tijdstip voor een bepaald kind het beste is. Medicijnen die gebruikt kunnen worden voor het stoppen van een aanval zijn diazepam rectiole (Stesolid®), midazolam neusspray, midazolam rectiole, lorazepam of clonazepam druppels.
Het effect van deze medicijnen ontstaat na enkele minuten. Nadien zal het kind meestal in slaap vallen, soms ook niet.
Behandeling epilepsie
Met behulp van medicijnen wordt geprobeerd om de epilepsieaanvallen zo veel mogelijk te voorkomen en het liefst er voor te zorgen dat er helemaal geen epilepsieaanvallen meer voorkomen. Soms lukt dit vrij gemakkelijk met een medicijn, maar bij een deel van de kinderen is het niet zo eenvoudig en zijn combinaties van medicijnen nodig om de epilepsie aanvallen zo veel mogelijk of helemaal niet meer te laten voorkomen.
Verschillende soorten medicijnen kunnen gebruikt worden om de epilepsie onder controle te krijgen. Er bestaat geen duidelijk voorkeursmedicijn. Medicijnen die vaak gebruikt worden zijn natriumvalproaat (Depakine ®), levetiracetam (Keppra ®), clobazam (Frisium ®) en zonisamide (Zonegran®).
Bij een deel van de kinderen zal het niet lukken om de epilepsieaanvallen met medicijnen onder controle te krijgen. Er bestaan ook andere behandelingen die een goed effect kunnen hebben op de epilepsie, zoals een ketogeen dieet, een nervus vagusstimulator, of een behandeling met methylprednisolon. Ook een combinatie van deze behandelingen met medicijnen die epilepsie onderdrukken is goed mogelijk.
Behandeling slaapproblemen
Een vast slaapritueel en een vast slaappatroon kunnen kinderen helpen om beter te kunnen slapen. Het medicijn melatonine kan helpen om beter in slaap te kunnen vallen. Er bestaan ook vormen van melatonine met vertraagde afgifte die ook kunnen helpen om weer in slaap te vallen wanneer kinderen in de nacht wakker worden. Slaapmiddelen worden liever niet gegeven aan kinderen omdat kinderen hier aangewend raken en niet meer zonder deze medicatie kunnen.
Orthopedagoog
Een orthopedagoog kan ouders tips en adviezen geven hoe om gaan met problemen op sociaal emotioneel gebied of autisme.
Kinder- en jeugdpsychiater
Een kinder- en jeugdpsychiater kan adviezen geven hoe kind en ouders het beste om kunnen gaan met autistiforme kenmerken. Soms kunnen medicijnen nodig zijn (zoals dipipiperon, risperidon of aripiprazol) om er voor te zorgen dat kinderen minder prikkelgevoelig worden. Per kind zullen de voordelen van medicijnen moeten worden afgewogen tegen de nadelen ervan.
Antibiotica
Een deel van de kinderen die vaak terugkerende infecties heeft, heeft baat bij een lage dosering antibiotica om nieuwe infecties te voorkomen. Per kind moeten de voordelen van het geven van de antibiotica worden afgewogen tegen de nadelen ervan (antibiotica doden ook nuttige bacteriën in de darmen).
Financiele kant van zorg voor een kind met een beperking
De zorg voor een kind met een beperking brengt vaak extra kosten met zich mee. Er bestaan verschillende wetten die zorg voor kinderen met een beperking vergoeden.
Daarnaast bestaan regelingen waar ouders een beroep op kunnen doen, om een tegemoetkoming te krijgen voor deze extra kosten. Meer informatie hierover vindt u in de folder financien kind met een beperking.
Wat kun je als ouder zelf doen om de ontwikkeling van je kind optimaal te laten verlopen?
Bedenk dat wanneer je samen met je kind speelt, stoeit, danst, zingt, kletst, lacht en/of boekjes leest, dit ook allemaal manieren zijn waarop je kind zijn of haar hersenen traint om stappen voorwaarts te maken in de ontwikkeling. Het is dus niet zo dat alleen momenten van therapie, momenten van training zijn, wat veel ouders denken. Het is daarnaast goed om inspanning af te wisselen met ontspanning, dit is nodig om het geleerde te laten opslaan in de hersenen. De hele dag door training zonder rustmomenten, werkt juist averechts.
Daarnaast is het van onschatbare waarde je kind laten voelen dat je van hem of haar houdt, dat hij/zij geliefd is en zich mag ontwikkelen in een tempo die bij hem of haar past. Dit is extra van belang voor kinderen die zich anders ontwikkelen dan de "norm". "Goed zijn zoals je bent en gesteund te worden door mensen die van je houden is, heel belangrijk voor de ontwikkeling van een kind. Juist de ouders en de andere kinderen in het gezin die dichtbij het kind staan zijn daarin heel belangrijk om het kind daarin dit gevoel te geven. Het is goed dat ouders beseffen wat de waarde hiervan is voor het kind en welke rol zij hierin hebben.
Ook is het belangrijk om te bedenken wat goed voelt voor jullie als gezin en voor jou als ouder en waar jullie energie uithalen. Zorg ervoor dat er bewust ruimte is voor momenten die dit goede gevoel geven. Tot slot is het belangrijk dat je als ouders ook goed voor jezelf zorgt, de zorg voor een kind die zich anders ontwikkelt vraagt nog meer van ouders dan de zorg voor een kind die zich zonder problemen ontwikkelt. Het is goed om voor jezelf te zorgen of te laten zorgen, zodat je als ouder ook de energie houdt, om jouw kind te blijven begeleiden op een manier die bij jou past. Besef dat bij opvoeden hoort om te leren los laten. Veel ouders vinden dit lastig, zeker wanneer hun kind zich anders ontwikkelt dan andere kinderen. Maar dhet kan toch nodig zijn een deel van de zorg op bepaalde momenten uit handen te geven, ook als die ander het anders doet dan jij, je kind leert van deze verschillen en het geeft jou de mogelijk om zelf uit te rusten of nieuwe energie op te doen.
Wat kun je als gezin zelf doen om om te gaan met het hebben van een aandoening bij een gezinslid?
Als gezin van een kind waarbij er sprake is van een aandoening, is het goed om te zorgen dat jullie in de je kracht komen staan. Het is goed om te beseffen over welke denk-, emotionele-, innerlijke- en fysieke kracht jullie als gezin beschikken en hoe jullie deze kracht kunnen inzetten om goed voor ieder lid van het gezin te zorgen. Bekijk wat bij jullie als gezin past. Bekijk wat je kunt doen (of kunt laten) om deze kracht zo optimaal mogelijk in te zetten. En bedenk ook dat ieder lid van het gezin verschillende kwaliteiten heeft waarmee jullie elkaar kunnen aanvullen en kunnen versterken.
Begeleiding
Een maatschappelijk werkende of psycholoog kan begeleiding geven hoe het hebben van deze aandoening een plaatsje kan krijgen in het dagelijks leven. Het kost vaak tijd voor ouders om te verwerken dat de toekomstverwachtingen van hun kind er anders uit zien dan mogelijk verwacht is. Ook vinden veel ouders het vaak lastig hoe zij hun tijd en aandacht moeten verdelen tussen het kind met de beperking en andere kinderen in het gezin. In de folder aandacht en tijd voor brussen vindt u tips die u hierbij kunnen helpen.
Contact met andere ouders
Door het plaatsen van een oproepje op het forum van deze site kunt u in contact proberen te komen met andere kinderen en hun ouders/verzorgers die ook te maken hebben met het 16p13.11 duplicatie syndroom.
Wat betekent het hebben van het 16p13.11 duplicatie voor de toekomst?
Blijvende beperking
Kinderen met een ontwikkelingsachterstand blijven vaak beperkingen houden in het dagelijks leven. Een deel van de jongeren is in staat om zelfstandig leven te lijden. Een ander deel van de jongeren houdt hulp nodig bij de organisatie van het dagelijks leven.
Psychose
Een deel van de jongeren/jong volwassenen met het 16p13.11 duplicatie syndroom is gevoelig voor het krijgen van psychoses. Tijdens een psychose zijn jongeren verward en kunnen zijn beelden zien of geluiden horen die er in werkelijkheid niet zijn. Dit kan jongeren heel angstig maken.
Transitie van zorg
Tussen de leeftijd van 16 en 18 jaar wordt de zorg vaak overgedragen van kinderspecialisten naar specialisten die de zorg aan volwassenen geven. Het is belangrijk om tijdig hierover na te denken. Is er behoefte de zorg over te dragen naar specialisten voor volwassenen of kan de huisarts de zorg leveren die nodig is.En als er behoefte is aan overdragen van de zorg naar specialisten voor volwassenen, naar welke dokter(s) wordt de zorg dan overgedragen? In welk ziekenhuis kan de zorg het beste geleverd worden. Het proces van overdragen van de zorg wordt transitie genoemd. Het is belanrgijk hier tijdig over na te denken en een plan voor te maken samen met de dokters die betrokken zijn bij de zorg op de kinderleeftijd.
Ook verandert er veel in de zorg wanneer een jongere de leeftijd van 18 jaar bereikt. Voor meer informatie over deze veranderingen verwijzing wij u naar het artikel veranderingen in de zorg 18+.
AVG
Een AVG is een arts die zich gespecialiseerd heeft in de zorg voor mensen met een verstandelijke beperking. De AVG richt zich op het voorkomen, behandelen en beperken van lichamelijke en psychische problemen die te maken hebben met een verstandelijke of lichamelijke beperking. De AVG werkt hiervoor samen met de huisarts, de medische specialist, de gedragsdeskundige en/of andere therapeuten (zoals een fysiotherapeut of een logopedist). Er zijn steeds meer poliklinieken in Nederland waar AVG werken en waar kinderen en volwassenen met een verstandelijke beperking terecht kunnen met hun hulpvragen die te maken hebben met hun beperking. Daarnaast werken AVG ook in instellingen en zijn ze betrokken bij gespecialiseerde kinderdagcentra. Op de website van de NVAVG (Nederlandse Vereniging van Artsen voor Verstandelijk Gehandicapten) is een lijst met poliklinieken te vinden.
Aneursyma
Een klein deel van de volwassenen met het 16p13.11 duplicatiesyndroom is gevoelig voor het krijgen van een uitstulping van de grote lichaamsslagader, de aorta. Dit ontstaat pas op volwassen leeftijd, meestal na de leeftijd van 40 jaar. Dit wordt een thoracaal aortaal aneurysma genoemd. Wanneer de wand van het aneuryma bezwijkt door druk, kan een ernstige bloeding in het lichaam ontstaan. Deze bloeding kan levensbedreigend zijn. Het is daarom belangrijk dat de cardioloog door middel van ECHO onderzoek beoordeeld of er aanwijzingen zijn voor de aanwezigheid van zo'n aneurysma.
Levensverwachting
Er is weinig bekend over de levensverwachting van jongeren met het 16p13.11 duplicatie syndroom. De levensverwachting kan normaal zijn. Bij komende problemen zoals een aneurysma of een ernstige aangeboren hartafwijking kunnen van invloed zijn op de levensverwachting.
Kinderen krijgen
Kinderen van een volwassene met het 16p13.11 duplicatie syndroom hebben 50% kans om zelf ook het 16p13.11 duplicatie te krijgen. Het valt van te voren niet te voorspellen wie wel en wie niet klachten zal gaan krijgen. Indien de volwassene geen kinderen wil of kan krijgen, moet wellicht nagedacht moeten worden over anticonceptie, waarover u in deze folder meer informatie vindt.
Hebben broertjes en zusjes ook een verhoogde kans om ook het 16p13.11 duplicatie syndroom te krijgen?
Het 16p13.11 duplicatie syndroom wordt veroorzaakt door een fout in het erfelijke materiaal van het 16e chromosoom. Vaak is de fout bij het kind zelf ontstaan. De kans is dan erg klein dat een broertje of zusjes ook het 16p13.11 duplicatie syndroom zal krijgen. Dit zou alleen kunnen wanneer de fout bij de vader in de zaadcellen of bij de moeder in de eicellen zit, zonder dat de andere lichaamscellen deze fout bevatten. Dit wordt ouderlijk mocaisisme genoemd. De kans hierop is klein, kleiner dan 1%.
Wanneer een van de ouders zelf het 16p13.11 duplicatie syndroom heeft, dan hebben broertjes en zusjes 50% kans om zelf ook deze fout te krijgen. Niet iedereen met de fout krijgt hier daadwerkelijk klachten van. Een klinisch geneticus kan hier meer informatie over geven.
Prenatale diagnostiek
Het is mogelijk om tijdens een zwangerschap prenatale diagnostiek te verrichten in de vorm van een vlokkentest of een vruchtwaterpunctie om te kijken of dit kindje ook 16p13.11 duplicatie syndroom heeft. Beide ingrepen hebben een klein risico op het ontstaan van een miskraam (0,5% bij de vlokkentest en 0,3% bij de vruchtwaterpunctie). De uitslag van deze onderzoeken duurt twee weken. Voor prenatale diagnostiek kan een zwangere de 8ste week verwezen worden door de huisarts of verloskundige naar een afdeling klinische genetica. Meer informatie over prenatale diagnostiek kunt u vinden op de website: www.npdn.nl.
Wilt u dit document printen dan kunt u hier een pdf-versie downloaden.
Wilt u ook uw verhaal kwijt, dat kan: verhalen kunnen gemaild worden via info@kinderneurologie.eu en zullen daarna zo spoedig mogelijk op de site worden geplaatst. Voor meer informatie zie hier.
Heeft u foto's die bepaalde kenmerken van deze aandoening duidelijk maken en die hier op de website mogen worden geplaatst, dan vernemen wij dit graag.
Links
www.zeldzamen.nl
(Informatie over diverse genetische aandoeningen)
Referenties
Laatst bijgewerkt: 1 augusrus 2021 voorheen: 5 november 2019
Auteur: JH Schieving
Heeft uw kind nog andere symptomen, laat het ons weten.